SLA | La maladie de Charcot, une maladie rare ?

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Maladie de CharcotSLA ou encore maladie de Lou Gehrig, le 21 juin se tiendra une nouvelle journée mondiale de sensibilisation à la Sclérose Latérale Amyotrophique. Cette affection touche plus de 800 nouveaux patients chaque année. Environ 7000 personnes sont concernées en France par ce diagnostic difficile. Maladie complexe, mais surtout multifactorielle, l’incidence de cette pathologie reste encore aujourd’hui largement sous-estimée par l’opinion publique. La maladie de Charcot, une maladie rare ? Faisons le point ensemble !

La maladie de Charcot : définition

Connue sous le nom de maladie de Charcot, Sclérose Latérale Amyotrophique — SLA ou encore maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurologique dite neurodégénérative. Découverte par Guillaume Duchenne de Boulogne en 1850 puis théorisée par Jean-Martin Charcot, cette maladie neurodégénérative n’est pas nouvelle. Le principe d’action se concentre au niveau des neurones moteurs. Cette dégénérescence des motoneurones entraîne d’abord un affaiblissement puis une paralysie lente et progressive de la musculature, du tronc et des membres. Les fonctions motrices s’amenuisent jusqu’à cesser totalement au même titre que les fonctions respiratoires ou encore la parole ou la déglutition. Évolutive et incurable, on estime que la maladie de Charcot provoque le décès en moyenne 3 à 5 ans après l’annonce du diagnostic.

Principe d’action de la SLA

Voyons à présent comment agit la SLA sur le système moteur et les mécanismes responsables de cette dégénérescence neurologique. Je vous l’expliquais précédemment, la maladie de Charcot est liée à une mort des neurones moteurs. Ces motoneurones sont des cellules nerveuses qui permettent le contrôle volontaire des muscles. Ils peuvent être de deux types :

  • Les motoneurones centraux (situés dans le cerveau)
  • Les motoneurones périphériques (situés dans la moelle épinière et dans le tronc cérébral, une partie importante pour le contrôle de la respiration, du rythme cardiaque et même de la douleur !)

Ce sont ces motoneurones périphériques qui permettent aux motoneurones centraux de communiquer avec les structures musculaires. Vous comprendrez sans peine qu’une destruction de ces neurones moteurs entraîne peu à peu la dégradation de cellules nerveuses. C’est ce qui provoque l’altération des mouvements, les problèmes de coordination puis la paralysie.

Comprendre la maladie de Charcot

Il existe bon nombre d’idées reçues autour de la Sclérose Latérale Amyotrophique. Maladie rare ? uniquement génétique ? Maladie masculine ? Laissez-moi vous en dire un peu plus sur le sujet. 

Maladie de Charcot, une maladie rare ?

Si ce n’est certes pas la maladie la plus fréquemment diagnostiquée en France, il ne s’agit pas pour autant d’une maladie rare ou seulement héréditaire. En effet, 90 % des diagnostics établis sont des formes sporadiques : sans origine héréditaire contre 10 % de formes familiales. L’âge moyen du diagnostic est autour de 60 ans avec une très légère prédominance masculine. L’incidence est en moyenne de 2 cas par an pour 100 000 personnes.

Causes

L’état actuel des recherches ne permet pas encore de connaître la cause exacte de cette maladie neurodégénérative. Pour autant quelques pistes sont à l’étude ! On pense notamment à l’incidence du stress oxydatif sur la dérégulation cellulaire, un excès de Glutamate, un mécanisme d’apoptose défaillant (mort programmée des cellules), des mutations génétiques dans les formes familiales… Dans les faits rien n’est encore sûr même si quelques facteurs prédisposants semblent retenir l’attention des équipes de recherche (tabagisme, expositions aux métaux lourds, expositions aux pesticides, impact environnemental…). 

Symptômes et diagnostic de la maladie de Charcot

Si l’on ne connaît pas encore avec certitude les causes du développement de la SLA, il existe néanmoins un panel de symptômes et de manifestations cliniques identifiables. Le processus diagnostique est souvent assez long et se fait par élimination. En effet, un certain nombre d’affections neurodégénératives peuvent provoquer des symptômes similaires. C’est ce qu’on appelle un diagnostic différentiel.

Une pathologie évolutive invalidante et polymorphe

Le développement de la maladie de Charcot est multifactoriel bien que les causes précises ne soient pas encore connues. C’est également une maladie neurodégénérative fortement invalidante, d’apparition spontanée, progressive et incurable. On distingue d’ailleurs principalement deux formes :

  • La forme bulbaire : les premières manifestations prennent généralement part au niveau des muscles de la bouche. Sont concernés les motoneurones du tronc cérébral.
  • La forme spinale : qui commence par une faiblesse ou une atteinte d’un membre mobile. Ce sont les neurones moteurs de la moelle épinière qui sont touchés.

Le développement de la maladie et l’apparition des symptômes est propre à chaque patient ce qui rend l’évolution de cette affection presque totalement imprévisible.

Symptômes et manifestations cliniques de la SLA

Vous l’aurez sans doute compris, la maladie de Charcot est une maladie grave très difficile à prendre en charge. La pluralité des symptômes, l’ordre de leur apparition ainsi que la diversité des formes cliniques rendent le diagnostic long et difficile pour les patients et pour leurs proches. Il passe par un bilan neurologique complet par le biais d’examens ciblés (Électromyogramme, IRM, biopsie, ponction lombaire…). Voici une liste non exhaustive des symptômes fréquemment constatés chez des patients qui souffrent d’une Sclérose Latérale Amyotrophique :

  • Crampes musculaires diffuses depuis plusieurs mois sans amélioration
  • Faiblesse ou fonte musculaire progressive (amyotrophie)
  • Ralentissement locomoteur
  • Troubles de l’équilibre
  • Fasciculations (contractions involontaires et diffuses de faisceaux musculaires)
  • Troubles de la déglutition
  • Troubles de la parole
  • Paralysie progressive…

Dans le cas de la SLA, les facultés intellectuelles sont préservées. Le patient se retrouve progressivement enfermé dans un corps qu’il ne maîtrise pas et a pleinement conscience de ce qui lui arrive. Il n’existe à ce jour aucun test diagnostique dédié pour identifier avec certitude une maladie de Charcot.

Traitement, prise en charge et recherches

En plus d’une prise en charge pluridisciplinaire, un traitement médicamenteux peut être mis en place lorsque la maladie n’est encore qu’à un stade débutant.

Suivi pluridisciplinaire

Je vous l’expliquais précédemment, la maladie de Charcot reste une maladie grave et incurable. La prise en charge repose sur un suivi pluridisciplinaire. Un suivi neurologique, psychologique, de l’orthophonie, de la kinésithérapie peuvent être proposés. Comme dans la plupart des maladies neurodégénératives, l’idée est de permettre au patient de conserver un maximum de ses facultés le plus longtemps possible. 

Traitement médicamenteux

Le seul médicament actuellement prescrit pour ralentir la progression de la maladie est le riluzole couplé à du Tocophérol (de la vitamine E). Il s’agit en quelque sorte d’un traitement de fond. Ce médicament permet d’inhiber en partie la neurotransmission des motoneurones et peut faire gagner quelques mois d’espérance de vie. Des bilans hépatiques sont recommandés en début de traitement ainsi qu’une surveillance des effets secondaires (fatigue, nausées, problèmes intestinaux principalement). 

Traitement symptomatique

Le traitement principal de la SLA est avant tout symptomatique et peut se décliner comme suit :

  • Le traitement musculaire pour les crampes, fasciculations et l’hypertonie musculaire peut reposer sur la prise de magnésium, le benzoate de quinine, des anxiolytiques, des antispastiques comme le diazépam ou encore le baclofène. De petites interventions sont parfois proposées comme des injections de toxines botuliques, le bloc d’une branche nerveuse par exemple.
  • Le traitement de la douleur repose sur la prise d’anti-inflammatoires, d’antalgiques et sur de la rééducation fonctionnelle
  • Les troubles respiratoires sont étroitement surveillés par un ORL
  • Les difficultés de déglutition (troubles moteurs, hyper salivation…) peuvent être traitées par certains antidépresseurs anticholinergiques faiblement dosés. Des repas moins texturés peuvent être proposés ainsi que des médicaments anti-sécréteurs…·
  • Les troubles psychiques peuvent être suivis par un praticien formé et spécialisé. Sont parfois recommandés certains psychotropes contre les syndromes dépressifs.

Essais thérapeutiques

Chaque année, plusieurs essais thérapeutiques sont conduits par des équipes de recherches un peu partout dans le monde. L’objectif est de réussir à différencier précisément les formes de la maladie de Charcot afin d’en améliorer la prise en charge globale. Pour le moment, les manifestations de la maladie, la pluralité des symptômes ainsi que leur développement laissent à penser que plusieurs affections distinctes pourraient bien se cacher sous cette dénomination de maladie de Charcot. C’était le cas n’y a encore pas si longtemps pour les différentes démences qu’on qualifiait souvent à tort de maladies d’Alzheimer. Le deuxième objectif reste d’identifier des biomarqueurs spécifiques à la maladie de Charcot afin de pouvoir établir plus rapidement un diagnostic et développer de nouvelles solutions thérapeutiques.

Connue du grand public grâce au physicien Stephen Hawking, lui-même atteint de cette maladie, la SLA questionne encore énormément.   Malgré les avancées évidentes de la médecine et de la science, la maladie de Charcot reste encore un défi pour les patients ainsi que pour les équipes soignantes. Des centres SLA spécialisés existent désormais en France. De nombreuses associations s’engagent pour la rechercher et auprès des familles afin de faciliter l’accès aux soins et accélérer le processus de diagnostic. Si la SLA reste difficile à traiter, il faut garder espoir. La SLA, une maladie rare ? Pas vraiment, c’est environ 4 nouveaux cas par jour dans notre pays. Voilà pour la SLA, c’est ici que je vous quitte. Besoin d’une rédactrice web santé ? vous pouvez me contacter pour me parler de votre projet. en attendant, on se retrouve la semaine prochaine pour un nouvel article !

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